看图识病：先天性双侧面部瘢痕的集皮损

早先，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 新媒体发表了一张图片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

发病详述

未成年，7 月大，铰面颊及咽前对称性萎缩性斑片，感应之略为粗糙，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处栖息于生殖无间歇性。

图 1. 男婴铰面颊对称性皮疹。

根据诊疗特点，诊疗为：局灶性手部皮肤上软骨 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因序列检测推断了与 FFDD 无关的不及见 CYP26C1 变异

发病学习

局部手部皮肤上软骨（FFDD）是两组以双脊髓或咽前手部瘢痕样萎缩性病转为基本特征的病变/生殖性疾病。根据 Frieden 提出的先天性皮肤上生殖不全分类，FFDD 为第九类先天性皮肤上生殖不全，并根据病变右方、究竟存在额外的手部间歇性和突变方式在分别为四个HIV-。

根据双脊髓（FFDD1-3）或咽前（FFDD4）病变指甲分别为四种HIV-。FFDD1–3 的区别在于其余手部间歇性和相应的突变方式在。

Ⅳ型 FFDD 是一种常性染色体隐性突变病，其基本特征是在上颌和肩胛骨前端处沿胚胎融合线出现病变。皮损呈白血病，圆形或椭圆型的萎缩性瘢痕样斑片，也可观感为水疱，数年后转为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着友毳毛栖息于（发领征）。

皮肤上外观感较罕见，由于报道例数较不及，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊上皮细胞浸润、唇腭裂、白血病先天性痣和皮肤上血管瘤。栖息于及智力生殖通常不受影响。

现推断 FFDD4 是由于 CYP26C1 变异而引起的一种常性染色体隐性病变疾病。Slotinek 等人在 P450 基因序列 CYP26C1 中推断了两个隐性功能缺失变异，该基因序列编码维甲酸代谢中的一种底物，将所有反式维甲酸转换成为活性高于的极性水溶性糖类。

单单患者通过基因序列检测也推断了此核糖体的变异，符合之前的报道。

参考资料

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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