美国国立卫生数据分析方式院（NIH）的所属国家本能真核生物数据分析方式所（NHGRI）的数据分析方式技术人员已经生产出另行本能生殖细胞膜的第一个端对端DNA数列。近日刊发在《Nature》另行闻周刊上的相关数据分析方式报告表明，数据分析方式技术人员有可能转化成一个准确的人生殖细胞膜逐个残基数列，这将加速人真核生物比较简单数列的问世。
NHGRI主任、药学博士Eric Green却说：“这项数据分析方式重启了真核生物学数据分析方式的先驱者。能够转化成真正比较简单的生殖细胞膜和真核生物数列的能力是一项技术精通，将有助于我们全面了解真核生物基本功能，并为药学护理之前真核生物数据的采用透过数据。”
2003年，数据分析方式技术人员首次完成了本能真核生物的人类基因组构想工作。随着数据分析方式的不断深入和技术的不断进步，本能真核生物成为有史以来最准确和最比较简单的脊椎动物真核生物数列。然而，目前仍然依赖于数百个未知的缺口或缺失的DNA数列，其之前举例来说着很难识别的移位DNA短片，可能延展了与本能健康和疟疾有关的遗传物质和其他基本功能元件。
本能真核生物之前左右有60亿个残基，而DNA人类基因组构想仪无法一次全部读取。因此，数据分析方式技术人员将真核生物切成更大的短片，然后分析方式每个短片，一次造成数百个残基的数列，并将这些很短的DNA数列重另行组合。
在这项数据分析方式之前，数据分析方式技术人员首先选取了X生殖细胞膜数列进行时人类基因组构想，因为它与无数的X生殖细胞膜疟疾相关，以外高血压，慢性性疾病病和杜氏关节营养不良病患者等。
不过，数据分析方式技术人员不能对正常本能细胞膜的X生殖细胞膜进行时人类基因组构想，而是采用了一种有两个相近的X生殖细胞膜的特殊细胞膜子类。与仅有着X生殖细胞膜单拷贝的男同性恋细胞膜相较，这种细胞膜可透过更多的DNA进行时人类基因组构想。它还可以避免分析方式典型女性细胞膜的两个X生殖细胞膜时遭遇的数列差异问题。
图像描绘了DNA数列的拼图碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助在此之后人类基因组构想技术和分析方式方式，数据分析方式技术人员对本能X生殖细胞膜进行时了分析方式，随后用另行联合开发的计算机程序装配转化成了数列的许多短片，并尽力缩小X生殖细胞膜上最大的剩下数列缺口，这是在生殖细胞膜之前间大多（着丝粒）辨认出的左右300万个移位DNA残基。
由于不能可供评估装配这种高度移位的DNA数列准确性的方式，数据分析方式技术人员执行了几个检验步骤以借助获知所转化成数列的有效性。
该报告的作者Karen Miga博士却说：“我们知道真核生物之前这些实际上未知的位点在个体之间是非常不同的，但是不可或缺的是开始弄清楚这些差异如何导致本能生物学和疟疾。”
据悉，这项数据分析方式是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium构想的一大多，该构想由NHGRI大多资助，旨在造成本能真核生物的比较简单参看数列。目前，T2T正在在此之后坚持不懈解决问题剩下的本能生殖细胞膜，以期在2020年造成比较简单的本能真核生物数列。
原始出另行处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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